Update 08-11-2022

Farmacogenetica is het vakgebied waar men de invloed van genetische variaties op de respons op geneesmiddelen onderzoekt.

CYP enzymen
Een belangrijke groep enzymen die betrokken is bij het metabolisme van geneesmiddelen zijn de cytochroom P450 (CYP) enzymen. 80% van de geneesmiddelen wordt in de lever door CYP enzymen gemetaboliseerd. Mutaties in genen die zorgen voor de expressie van CYP enzym activiteit kunnen er toe leiden dat het metabolisme van geneesmiddelen vertraagd of juist versneld plaatsvindt. Als gevolg van een vertraagd of versneld metabolisme kunnen bijwerkingen optreden of kan een geneesmiddel minder effectief zijn. Voor bepaalde geneesmiddelen die via CYP enzymen worden omgezet kan het zinvol zijn het genotype van een patiënt te kennen zodat een gepersonaliseerde dosering gegeven kan worden.

De meest bekende polymorfismen van CYP450 waarbij een aangepast dosisadvies beschikbaar is,  zijn hieronder weergegeven. Per CYP enzym staan een aantal geneesmiddelen genoemd die gemetaboliseerd worden door het betreffende CYP enzym. Neem contact op met de apotheker voor een volledig overzicht.  

TPMT enzym
Het TPMT enzym is betrokken bij het metabolisme van thiopurines (azathioprine, mercaptopurine en tioguanine). Variaties in het gen dat codeert voor het TPMT enzym kunnen leiden tot verlaagde en sterk verlaagde enzymactiviteit, wat er toe leidt dat de concentratie van de actieve metabolieten sterk verhoogd is. Een normale thiopurine dosering kan bij een vertraagd metabolisme leiden tot ernstige bijwerkingen. Aangepaste dosisadviezen zijn beschikbaar bij een vertraagd metabolisme.

Dosisadviezen op basis van farmacogenetica is aan ontwikkeling onderhevig en wordt naar verwachting in de toekomst uitgebreid en steeds meer toegepast.

Interpretatie resultaten
Het vastgestelde genotype wordt gerapporteerd met een toelichting of dit een normaal, intermediair, traag of ultrasnel metabolisme betreft. Indien aangegeven welke geneesmiddelen worden gebruikt zal een specifiek advies over de dosering gegeven worden. Voor meer informatie en adviezen over geneesmiddelen en doseringen bij bepaalde mutaties kan contact opgenomen met de apotheker.

Aanvragen
Via ZorgDomein kan de bepaling via de zoekterm ‘CYP’ of ‘TPMT’ aangevraagd worden. 
Op het papieren formulier kan de bepaling onder het kopje ‘extra bepaling’ toegevoegd worden.
Vermeld bij ‘klinische gegevens’ de gebruikte medicatie.

Het onderzoek kan zonder afspraak op alle afnamelocaties afgenomen worden.

De doorlooptijd verschilt per CYP en TPMT enzym en is maximaal 28 dagen.

Kosten
Prijspeil tarieven 2022:
Tarieven kunnen per zorgverzekeraar verschillen, zie Tarieven onderzoeken (zekerweten.nl)

Meer informatie?
Bij vragen kunt u contact opnemen met mevr. Lisanne Geers (ziekenhuisapotheker) op telefoonnummer 088-005 70 12.