Cookiemelding

Om u beter van dienst te kunnen zijn, maakt Rijnstate gebruik van cookies, waaronder cookies van externe partijen voor Google Maps. Als u onze website blijft gebruiken of klikt op ‘cookies accepteren’ gaat u akkoord met deze cookies. Meer informatie hierover vindt u in ons cookie-beleid

Bloedbuizen MIL

Toegelicht door onze specialisten; Farmacogenetica: bepaling van het genotype voor een gepersonaliseerde dosering

12 oktober 2020

Farmacogenetica is het onderzoeksgebied naar de genetische variatie die mogelijk de geneesmiddelenrespons en bijwerkingen beïnvloedt.

CYP enzymen
Een belangrijke groep enzymen die betrokken is bij het metabolisme van geneesmiddelen zijn de cytochroom P450 (CYP) enzymen. 80% van de geneesmiddelen wordt in de lever door CYP enzymen gemetaboliseerd. Mutaties in genen die zorgen voor de expressie van CYP enzym activiteit kunnen er toe leiden dat het metabolisme van geneesmiddelen vertraagd of juist versneld plaatsvindt. Als gevolg van een vertraagd of versneld metabolisme kunnen bijwerkingen optreden of kan een geneesmiddel minder effectief zijn. Voor bepaalde geneesmiddelen die via CYP enzymen worden omgezet kan het zinvol zijn het genotype van een patiënt te kennen zodat een gepersonaliseerde dosering gegeven kan worden. 

De meest bekende polymorfismen van CYP450 waarbij een aangepast dosisadvies beschikbaar is, zijn hieronder weergegeven. Per CYP enzym staan een aantal geneesmiddelen genoemd die gemetaboliseerd worden door het betreffende CYP enzym.

TPMT enzym
Het TPMT enzym is betrokken bij het metabolisme van thiopurines (azathioprine, mercaptopurine en tioguanine). Variaties in het gen dat codeert voor het TPMT enzym kunnen leiden tot verlaagde en sterk verlaagde enzymactiviteit, wat er toe leidt dat de concentratie van de actieve metabolieten sterk verhoogd is. Een normale thiopurine dosering kan bij een vertraagd metabolisme leiden tot ernstige bijwerkingen. Aangepaste dosisadviezen zijn beschikbaar bij een vertraagd metabolisme. 

Geneesmiddel

Aan te vragen bepaling

(es)citalopram, clomipramine, clopidogrel, imipramine, sertraline, voriconazol

CYP2C19

amitriptyline, aripiprazol, clomipramine, haloperidol, imipramine, nortriptyline, paroxetine, risperidon, tamoxifen, venlafaxine, zuclopentixol

CYP2D6

azathioprine, mercaptopurine, tioguanine

TPMT

Dosisadviezen op basis van farmacogenetica zijn aan ontwikkeling onderhevig en zullen naar verwachting in de toekomst verder worden uitgebreid en meer worden toegepast.

Interpretatie resultaten
Als uitslag wordt het vastgestelde genotype gerapporteerd met een toelichting of dit een normaal, intermediair, traag of ultrasnel metabolisme betreft. Indien aangegeven welke geneesmiddelen worden gebruikt zal een specifiek advies over de dosering gegeven worden. 

De doorlooptijd van het onderzoek is maximaal 28 dagen.

Aanvragen
Via ZorgDomein kan de bepaling via de zoekterm ‘CYP’ of ‘TPMT’ aangevraagd worden. 
Op het papieren formulier kan de bepaling onder het kopje ‘extra bepaling’ toegevoegd worden.
Vermeld bij ‘klinische gegevens’ de gebruikte medicatie.

Het onderzoek kan zonder afspraak op alle afnamelocaties afgenomen worden.

Kosten
Prijspeil tarieven 2020:
CYP2C19 en TPMT bepaling:     maximaal tarief (ordertarief + bepalingstarief): € 72.79
CYP2D6:                                     maximaal tarief (ordertarief + bepalingstarief): € 187.07

Tarieven kunnen per zorgverzekeraar verschillen, zie tarieven onderzoeken 

Meer informatie?
Voor meer informatie en doseringsadviezen kunt u contact opnemen met Dr. Matthijs van Luin (ziekenhuisapotheker en klinisch farmacoloog) op telefoonnummer 088-005 70 12.