Met enige regelmaat lichten we een diagnostisch onderwerp toe waarmee u in de huisartsenpraktijk te maken heeft. Dit keer: lactasegenotypering ter vervanging van H2-ademtest
Lactase is het enzym dat het disacharide lactose (melksuiker) splitst in galactose en glucose. Bij personen met de zogeheten ‘wildtype’ vorm van het lactase (LCT)–gen verdwijnt de lactase-activiteit na de kinderleeftijd. Hierdoor ontstaat lactose-intolerantie wat leidt bij het nuttigen van lactose tot buikkrampen en diarree. De genetische code van het wildtype is -13910-C.
De meeste Noord-Europeanen hebben geen last van lactose-inname omdat ze een mutatie (-13910C>T, -13907C>G, -13913T>C, -13914 G>A en - 13915 T->G) in het LCT-gen hebben waardoor het LCT-gen na de zuigelingenperiode op hetzelfde niveau tot expressie komt. Indien slechts een van de twee allelen een mutatie bevat (heterozygotie), dan is er nog voldoende lactase-activiteit om normale porties lactose bevattende voedingsmiddelen te kunnen verdragen. Andere bevolkingsgroepen, zoals Aziaten, hebben deze mutaties veelal niet in het LCT-gen, en hebben daardoor lactose-intolerantie.
Prijspeil NZa-tarieven 2019 (prijspeil 2020 is nog niet beschikbaar):
Ademtest (ordertarief + bepalingstarief): €54.46
Lactasegenotypering (ordertarief + bepalingstarief): €78.02
Tarieven kunnen per zorgverzekeraar verschillen, zie tarieven onderzoeken
De DNA-test ‘lactasegenotypering’ in bloed is minder belastend voor de patiënt en bedoeld om de huidige H2-ademtest met lactosebelasting te vervangen.
De H2-ademtest heeft alleen nog nut om bacteriële overgroei en secundaire (verworven) lactase deficiëntie te onderzoeken. Het is raadzaam om de H2-ademtest alleen nog aan te vragen als primaire lactase deficiëntie middels DNA-onderzoek is uitgesloten
De doorlooptijd van het onderzoek is maximaal 21 dagen.
Als uitslag wordt het vastgestelde genotype gerapporteerd met een toelichting of er al dan niet sprake is primaire lactose-intolerantie.
Via ZorgDomein kan de bepaling viade zoekterm ‘lactasegenotypering’ aangevraagd worden. De bepaling ‘lactasegenotypering’ is op het papieren formulier te vinden onder het kopje ’25 Overgevoeligheid’. Het onderzoek kan zonder afspraak op alle afnamelocaties afgenomen worden.
Bij vragen kunt u contact opnemen met Marcel van Borren (klinisch chemici) via de Laboratorium informatielijn 088 005 7777.
