Omschrijving van het onderzoek
PrintHemochromatose screeningKorte omschrijving
Hemochromatose is een erfelijke ijzerstapelingsziekte door verhoogde absorptie van ijzer. Er zijn twee puntmutaties in het Hfe gen die kunnen leiden tot hemochromatose indien zijn homozygoot/compound heterozygoot aanwezig zijn: C282Y (Cys282Tyr) en H63D (His63Asp).

Conclusie te vinden in uitslagrapport.